Strona główna Zdrowie Badania prenatalne – Rodzaje, przebieg i wyniki

Badania prenatalne – Rodzaje, przebieg i wyniki

13
0
badania prenatalne
Badania prenatalne pomagają identyfikować wiele problemów zdrowotnych jeszcze przed urodzeniem dziecka

Kiedy kobieta jest w ciąży, badania prenatalne mają za zadanie dostarczyć informacji o zdrowiu matki i dziecku. Pomagają wykryć wszelkie problemy, które mogą na nie wpływać, takie jak wady wrodzone czy choroby genetyczne. Wyniki badań prenatalnych mogą pomóc w wsdepodjęciu najlepszych decyzji v6dotyczących opieki zdrowotnej przed i po urodzeniu dziecka. Przedstawiamy najważniejsze informacje na temat możliwych do przeprowadzenia testów w okresie ciąży.

Badania prenatalne są pomocne, ale niezwykle ważne jest, aby umieć właściwie zinterpretować uzyskane wyniki. Pozytywny wynik testu nie zawsze oznacza bowiem, że ​​z całą pewnością dziecko urodzi się z jakimś zaburzeniem czy wadą. Wiele z nich określa jedynie jakieś prawdopodobieństwo wystąpienia problemu. Dlatego właśnie wielu ludzi oczekujących dziecka może czuć się niekomfortowo, z powodu braku jasnej diagnozy.

W okresie ciąży warto porozmawiać ze swoim lekarzem, położną lub innym pracownikiem służby zdrowia o tym, co oznaczają dane badania prenatalne i co należy wykonać, by uzyskać wiarygodne wyniki. Lekarze zalecają niektóre badania prenatalne dla wszystkich kobiet w ciąży. Inne z kolei są wykonywane w sytuacji podwyższonego ryzyka, które może wynikać z wielu rożnych czynników. Coraz częściej proponuje się również prywatne testy przesiewowe, w celu sprawdzenia potencjalnych problemów genetycznych.

Jak się w tym wszystkim odnaleźć i czemu ma to służyć? Poniżej prezentujemy najważniejsze informacje o najbardziej popularnych badaniach prenatalnych.

Rutynowe badania prenatalne

Istnieją różne badania prenatalne, wykonywane w pierwszym, drugim i trzecim trymestrze ciąży. Niektóre sprawdzają zdrowie ciężarnej kobiety, a inne pozwalają uzyskać informacje o kondycji dziecka.

Przez cały okres ciąży wykonuje się pod opieką lekarza rutynowe badania, aby upewnić się, że wszystko przebiega pomyślnie. Z pewnością sprawdzone zostaną próbki krwi i moczu pod kątem określonych problemów, w szczególności takich jak:

  • HIV i inne choroby przenoszone drogą płciową,
  • niedokrwistość,
  • cukrzyca,
  • zapalenie wątroby typu B,
  • stan przedrzucawkowy – rodzaj wysokiego ciśnienia krwi.

Badania tego rodzaju pozwolą także sprawdzić grupę krwi i czy komórki krwi zawierają białko zwane czynnikiem Rh. Najczęściej wykonuje się także takie badania jak:

  • cytologia – badanie, które wykonuje się regularnie, nie tylko w okresie ciąży,
  • badanie przesiewowe GBS na paciorkowce – lekarz przetrze skórę pochwy i powierzchnię wokół niej, aby sprawdzić, czy nie ma tego rodzaju bakterii. Zwykle dzieje się to w ostatnim miesiącu przed porodem,
  • USG – ta technologia wykorzystuje fale dźwiękowe do robienia zdjęć dziecka i narządów wewnętrznych matki. Jeśli ciąża przebiega pomyślnie, wykonuje się ją od 2 do kilku razy. Pierwsze badanie zazwyczaj potwierdza zajście w ciążę i wykonuje się je najpóźniej w 12 tygodniu, a kolejne w 18-20 tygodniu, aby sprawdzić wzrost dziecka i upewnić się, że jego narządy prawidłowo się rozwijają. Lekarze często decydują o częstszych badaniach tego rodzaju.

Genetyczne badania prenatalne

Lekarze mogą również wykonać lub zlecić genetyczne badania prenatalne, w celu wykrycia ewentualnych oznak zaburzeń genetycznych lub wad wrodzonych. Często nie są one konieczne, a jedynie możliwym wyborem. Nie stanowią także elementu rutynowych działań, jednak dają możliwość oszacowania ryzyka pewnych powikłań.

Genetyczne badania prenatalne mogą być szczególnie ważne dla kobiet, które z jakiś powodów narażone są na większe ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną lub problemem genetycznym. Szczególnie dotyczy to takich warunków jak:

  • wiek ponad 35 lat,
  • wcześniej urodziło się wcześniaka lub dziecko z wadą wrodzoną,
  • posiada się zaburzenie genetyczne lub takowe występuje w rodzinie,
  • wyniki rutynowych badań wskazują na istotne ryzyko wady dziecka,
  • posiada się schorzenie, takie jak cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi, zaburzenie napadowe lub zaburzenie autoimmunologiczne, takie jak toczeń,
  • w przeszłości przechodziło się poronienia lub rodziło martwe dzieci,
  • we wcześniejszej ciąży miało się cukrzycę ciążową lub stan przedrzucawkowy.

Niektóre prenatalne badania genetyczne to testy przesiewowe. Ich wynik określa, czy i w jakim stopniu dziecko jest bardziej narażone na określone zaburzenie lub chorobę, ale nie dają jednoznacznej diagnozy. Inne badania „diagnostyczne” mają charakter inwazyjny i mogą zapewnić bardziej precyzyjną odpowiedź. Zazwyczaj wykonuje się je po pozytywnym wyniku testu przesiewowego.

Na początek lekarz może chcieć zbadać obojga rodziców dziecka pod kątem obecności genów, które powodują niektóre choroby genetyczne, takie jak mukowiscydoza, choroba Tay-Sachsa, anemia sierpowata i inne. Jeśli jeden z rodziców w swoim DNA posiada gen dla jednej z tych chorób, prawdopodobne jest przekazanie go swojemu dziecku. Taka sytuacja jest możliwa, nawet gdy rodzic nie cierpi na żadną chorobę.

Badania przesiewowe – nieinwazyjne

Lekarz może chcieć wykonać użyć jedno lub kilka różnych testów przesiewowych, aby sprawdzić, czy dziecko nie jest istotnie narażone na wystąpienie problemu genetycznego. Najczęściej stosuje się poniższe metody:

USG genetyczne – Podobne badanie przechodzi się na początku ciąży, aby upewnić się, że wszystko przebiega prawidłowo. Ale w przypadku ciąży wysokiego ryzyka, takie badania wykonuje się znacznie częściej. Około 11-14 tygodnia lekarze mogą użyć go do dokładnego obejrzenia tylnej części szyi dziecka. Fałdy lub gruba skóra mogą oznaczać większe ryzyko zespołu Downa. Lekarz może w tym samym czasie również pobrać próbkę krwi.

Zintegrowane badania przesiewowe – Ten test składa się z dwóch faz i polega na określeniu poziomu AFP (alfa-fetoproteiny). W pierwszej części lekarze łączą wyniki badania ultrasonograficznego na szyi dziecka z wynikami badań krwi przeprowadzonych po 11-14 tygodniach. Następnie pobiorą drugą próbkę krwi między 16-18 tygodniem. Wyniki mierzą ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, rozszczepu kręgosłupa i rdzenia kręgowego, a także zaburzeń mózgu.

Ekran sekwencyjny – Badanie to jest podobne do zintegrowanego badania przesiewowego, ale lekarz ocenia wyniki zaraz po pierwszej fazie w 11-14 tygodniu. Nie jest tak dokładny jak test zintegrowany, ale pozwala wcześniej poznać ryzyko wystąpienia ewentualnego problemu. Jeśli badanie przesiewowe stwierdzi problem, lekarz przeprowadzi więcej testów, aby się upewnić w diagnozie. Jeśli nie ono większego ryzyka, najprawdopodobniej poleci się wykonanie drugiego badanie krwi po 16-18 tygodniach, aby potwierdzić wcześniejsze wyniki.

Potrójny lub poczwórny test przesiewowy – Lekarze sprawdzają krew matki pod kątem obecności hormonów i białek pochodzących od dziecka lub łożyska – narządu, który dostarcza mu tlenu i składników odżywczych. Test może wykryć trzy różne substancje (potrójne badania przesiewowe) lub cztery (poczwórne badania przesiewowe). Niektóre z nich oznaczają, że Twoje dziecko narażone jest na większe ryzyko wystąpienia wady wrodzonej lub choroby genetycznej. Ten test odbywa się w drugim trymestrze ciąży, zwykle w 15-20 tygodniu.

Bezkomórkowe badanie DNA płodu – Lekarze używają tego testu do zbadania DNA dziecka z jego krwi i sprawdzenia go pod kątem wystąpienia zespołu Downa i dwóch innych chorób genetycznych, trisomii 18 i trisomii 13. Wykonuje się je po 10 tygodniach ciąży. Lekarze nie zalecają tego każdej kobiecie, zwykle tylko w przypadkach ciąży wysokiego ryzyka. Takie badania nie są także wszędzie dostępne. W przypadku zaniepokojenia o zdrowie jeszcze nienarodzonego dziecka można porozmawiać ze swoim lekarzem o możliwości wykonania takich badań prenatalnych.

Badania inwazyjne – diagnostyczne

Badania przesiewowe dają jedynie częściową odpowiedź, ponieważ określają ryzyko, a nie rzeczywiste zaistnienie problemu. W przypadku uzyskania pozytywnych wyników w badaniach przesiewowych, czyli wysokiego ryzyka, lekarz może użyć innych testów w celu potwierdzenia zaistnienia problemu.

Amniopunkcja – Za pomocą cienkiej igły lekarz pobierze próbkę płynu otaczającego dziecko i sprawdzi, czy nie występują w nim czynniki świadczące o zaburzeniu genetycznym lub wadzie wrodzonej. Procedura wiąże się z pewnym ryzykiem. Statystycznie ok. 1 na 300-500 przypadków badanie takie powoduje poronienie. Należy zatem przed jego wykonaniem poznać ryzyko oraz znaleźć rzeczywistą potrzebę jego przeprowadzenia.

Biopsja kosmówki (CVS) – Lekarze pobierają niewielki kawałek łożyska, wkładając igłę przez brzuch lub małą rurkę do pochwy. Testują próbkę pod kątem zespołu Downa i innych chorób genetycznych. Tylko niektóre kobiety narażone na wysokie ryzyko problemów będą potrzebować tego testu. Dzieje się tak zwykle, jeśli badanie przesiewowe potwierdzi wysokie ryzyko wystąpienia wady wrodzonej. Badanie to potwierdza, jeśli występuje problem, ale wiąże się również z ryzykiem poronienia podobnego do amniopunkcji. Nie należy go zatem wykonywać rutynowo.

Fetoskopia – Badanie płodu metodą wziernikową, podczas którego przez brzuch matki dociera się do jamy macicy i wprowadza się do niej urządzenie rejestrujące obraz. Dzięki temu obserwuje się prawidłowość rozwoju płodu oraz pobiera się próbki krwi i skóry. Dzięki temu materiałowi możliwe jest bardziej dokładne sprawdzenie genetyki dziecka. Fetoskopia związana jest jednak z bardzo dużym ryzykiem poronienia, a także przedwczesnego porodu.

Kordocenteza – należy do najbardziej ryzykownych badań prenatalnych i wykonuje się ją w znieczuleniu miejscowym. W jego trakcie pobiera się krew z żyły pępowinowej, dzięki czemu można wykryć ewentualne choroby genetyczne. Wyniki badań zazwyczaj są dostępne w ciągu dwóch tygodni.

Co mam zrobić, gdy otrzymam wyniki?

Wyniki badań prenatalnych mogą pomóc w podjęciu ważnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej. Ale ważne jest, aby pamiętać, że wiele z nich mówi jedynie o pewnym stopniu ryzyka, a nie pewnym zaistnieniu problemu. Żaden test nie jest w 100% dokładny.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o uzyskanych wynikach i ich znaczeniu. Specjalista od genetyki może również pomóc ci zdecydować, co robić po pozytywnym wyniku i jakie będzie życie twojego dziecka, jeśli będzie miało określone zaburzenie.

W wielu sytuacjach wystąpienia wskazań medycznych badania prenatalne są całkowicie bezpłatne i w pełni refundowane przez NFZ. Niektóre testy można również wykonać samodzielnie, zgłaszając się do prywatnej kliniki, np. w celu potwierdzenia diagnozy.

Pytania do lekarza

Jeśli Twój lekarz zaleca badanie prenatalne, zastanów się nad pytaniem:

  • dlaczego potrzebuję tych testów?
  • co pokażą mi wyniki? czego one nie pokażą?
  • co się stanie, jeśli nie wykonam testu?
  • co zrobić z wynikami?
  • jak dokładne są testy?
  • jakie są zagrożenia, związane z danym badaniem?
  • ile czasu zajmie uzyskanie wyników?
  • ile kosztują dane testy?
  • czy moje ubezpieczenie je obejmie?
  • czy ktokolwiek będzie miał dostęp do wyników, zwłaszcza testów genetycznych?
  • czy mogę zdecydować, że nie otrzymam wyników, nawet jeśli test został już wykonany?
  • gdzie mogę wykonać testy?

 

Źródła:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26384048

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27133782

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29241910

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here